Enfermedad de Batten: qué es y a quiénes afecta, todo lo que tenés que saber

• La Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (CLN en inglés), conocida como enfermedad de Batten, suele manifestarse a partir de los dos años y produce muerte prematura.
• Las convulsiones epilépticas y retardo en el habla son los primeros síntomas, seguido de la pérdida de habilidades motoras y cognitivas.
• El diagnóstico precoz puede brindar una mejor calidad de vida.
• En Argentina hay hospitales en diferentes ciudades del país que la abordan.

En general, las enfermedades neurodegenerativas se suelen asociar a las personas mayores. Sin embargo, niños, adolescentes y jóvenes pueden desarrollarlas como resultado de condiciones genéticas. Tal es el caso de la Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (CLN en inglés), también conocida como enfermedad de Batten, un grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen genético que son la causa más común de demencia y deterioro degenerativo cerebral en los niños (1).

En junio, se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Batten (9 de junio) con el propósito de generar concientización y educar al público en general, así como a los legisladores, autoridades, científicos y profesionales de la salud.

La CLN o enfermedad de Batten es una enfermedad poco frecuente que ocurre en 1 de cada 200.000 nacidos vivos en todo el mundo (2).

Existen 14 tipos de CLN, siendo el tipo 2 (CLN2) el más común en América Latina. Esta última se produce como resultado de una deficiencia de la enzima lisosomal tripeptidil-peptidasa 1 (TPP1) y afecta a los niños en los primeros años de vida (3).

“La enfermedad de Batten es una enfermedad básicamente pediátrica que podemos definir como una epilepsia heredada, neurodegenerativa, a veces de rápida progresión”, explica Norberto Guelbert (MP 13350), pediatra especialista en Genética Clínica, jefe del Servicio de Enfermedades Metabólicas en la Clínica Universitaria Reina Fabiola, de Córdoba.

Los primeros síntomas se manifiestan como convulsiones recurrentes que progresan provocando un deterioro cerebral irreversible, demencia, ceguera y pérdida de funciones motrices, tales como la capacidad de deglutir, caminar o sentarse. El promedio del tiempo entre el inicio de los síntomas y la muerte es de 7 años (4 – 5).

La CLN2 se puede presentar de dos formas: “clásica” o “atípica”.  En su presentación clásica, los primeros síntomas se manifiestan entre los 2 y los 4 años de edad y la enfermedad progresa de manera rápida y severa. Alrededor de los 5 años se pierde por completo la movilidad independiente y a los 6 años se produce la pérdida completa del lenguaje (6).

“El inicio de la enfermedad suele estar dado por un cuadro epiléptico seguido de retardo en el habla. Las convulsiones pronto se vuelven intratables y aparecen luego problemas de vista, una neurodegeneración absoluta y postración rápida. Los chiquitos llegan a la silla de ruedas rápidamente y la muerte es precoz, entre los 8 y 12 años de vida”, detalla Guelbert.   

En la forma “atípica”, el desarrollo de los síntomas ocurre de manera más tardía, alrededor de los 5 a 7 años de edad, y la progresión es más lenta. Aún así, conduce a neurodegeneración y muerte prematura (7).“En esta forma, la enfermedad inicia con convulsiones febriles, trastornos conductuales, que es algo que nos llamó la atención, y luego comienzan a perderse habilidades ya adquiridas, como hablar, ver, caminar, sentarse. La muerte ocurre más tardíamente”, expresa el especialista.  

Como sucede en general con las patologías poco frecuentes, las familias de niños que padecen enfermedad de Batten tardan mucho en llegar al diagnóstico.  “Las familias en nuestro país suelen deambular por cinco o seis médicos en promedio hasta dar con el diagnóstico correcto”, explica Guelbert. Destaca, entre los motivos, el desconocimiento que muchas veces tienen los propios médicos sobre la enfermedad. 

“En medicina suele decirse que ‘no se diagnostica aquello que no se sospecha’ y acá aplica.  Por eso, frente a un caso de un paciente con crisis convulsivas sin una causa aparente, en combinación con retardo en el habla, yo no perdería tiempo y abordaría la sospecha diagnóstica de una lipofuscinosis”, enfatiza Guelbert.

El diagnóstico precoz es clave para que el paciente tenga una mejor calidad de vida, ya que la enfermedad de Batten avanza rápido y los daños son irreversibles. Cuanto antes se diagnostica, más rápido se puede empezar a tratar al niño y abordar la enfermedad, incluso de manera integral y multidisciplinaria, con terapias complementarias como fisioterapia, terapia ocupacional, oftalmología y fonoaudiología, entre otras.  “Al ser una enfermedad genética hereditaria, es fundamental también a nivel familiar. Tenemos el caso de un chico de 12 años diagnosticado, cuyo hermanito se pudo tratar de manera temprana con resultados muy positivos”, afirma Guelbert.   

Actualmente, es posible llegar al diagnóstico con una simple muestra de sangre que se manda a laboratorios específicos de La Plata, Buenos Aires o Córdoba, o un estudio genético, destaca el especialista. 

Frente al diagnóstico tardío, las campañas de difusión y concientización toman un rol crucial. Es el caso de la campaña “La Urgencia del Hoy”, lanzada por el laboratorio BioMarin en el marco del mes de Concientización de la Enfermedad de Batten. La misma busca concientizar a la sociedad en torno a la enfermedad,  la dificultad del diagnóstico y tratamiento a los pacientes. Allí se puede acceder a información, testimonios y entrevistas a especialistas. 

En diversas ciudades y provincias de Argentina, como La Plata, CABA, Neuquén y Córdoba, hay varias instituciones de salud que abordan la enfermedad. Entre ellas, el Hospital de Niños de Córdoba, la Clínica Universitaria Reina Fabiola de Córdoba, Hospital Garrahan, Hospital Italiano y Hospital de Niños Pedro de Elizalde.

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MMRCL-CLN2-00338 – Junio/2022

REFERENCIAS:

1. Schulz, A., Kohlschütter, A., & Mink, J. (2013). NCL diseases – clinical perspectives. Biochim Biophys Acta, 1801-1806.
2. Williams RE. NCL Incidence and Prevalence Data. In: Mole SE, Williams RE and Goebel HH, eds.The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease).Oxford: Oxford University Press; 2011: 361-5.
3. Schulz, A., Ajayi, T., & Specchio, N. (2018). Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease. N Engl J Med, 378, 1898-907. doi:10.1056/NEJMoa1712649
4. Shapiro E.G., Klein K.A. (1994) Dementia in Childhood: Issues in Neuropsychological Assessment with Application to the Natural History and Treatment of Degenerative Storage Diseases. In: Tramontana M.G., Hooper S.R. (eds) Advances in Child Neuropsychology, vol 2. Springer, New York.
5. Beltrán, L., Reyes, G., & Loos, M. (2018). Late-onset childhood neuronal ceroid lipofuscinosis: Early clinical andelectroencephalographic markers. Epilepsy Research, 49-52.
6. Cárcel-Trullols, J., Kovács, A., & Pearce, D. (2015). Cell biology of the NCL proteins: What they do and don´t do. Biochimica et Biophysica Acta, 2242-2255.
7. Williams, R., Adams, H., & Blohm, M. (2017). Management Strategies for CLN2 Disease. Pediatric Nuerology, 69, 102-112.