Llega a la Argentina un test no invasivo que permite identificar la Fibrosis Quística y la Atrofia Muscular Espinal

BabyGen UNITY es una herramienta revolucionaria en el campo de la genética prenatal, diseñada para proporcionar tranquilidad y apoyo a los futuros padres mediante la detección temprana de enfermedades genéticas. El laboratorio genético NovaGen esencargado de acercarla al país.

En el marco de la medicina 5P (Personalizada – Predictiva – Preventiva – Participativa – Poblacional) Novagen presentó BabyGen UNITY, el test prenatal no invasivo que permite detectar precozmente y sin riesgos el estado portador de la madre para enfermedades genéticas prevalentes, y obtener como resultado el riesgo personalizado del bebé de presentar la enfermedad, permitiendo la detección del 98,5% de embarazos afectados (tasa calculada en la totalidad de las enfermedades recesivas estudiadas por el test).

Un reciente estudio reveló que los padres de bebés que nacen con fibrosis quística suelen sentirse confundidos y sin apoyo, lo que podría resultar en retrasos en el tratamiento y graves consecuencias para la salud del niño. 

Las enfermedades genéticas recesivas se heredan. Un ejemplo de enfermedad recesiva grave y frecuente es la Fibrosis Quística cuyo abordaje precoz mejora el pronóstico del recién nacido. Si ambos padres son portadores pueden transmitir una patología a su bebé, aunque no presenten ningún síntoma de la enfermedad. Con el diagnóstico e intervención precoz, se puede lograr un impacto positivo en el recién nacido.

Según el ACOG (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos), el screening se recomienda a todas las embarazadas, independientemente de su edad o antecedentes, sin embargo, existen condiciones donde la necesidad de saber cobra más importancia, como los antecedentes familiares.

“Este test permite detectar precozmente el estado portador de la madre para algunas enfermedades genéticas recesivas, y obtener como resultado el riesgo personalizado del bebé de presentar la enfermedad, sin muestra del otro progenitor. Identificar precozmente a un bebé con riesgo aumentado de presentar una enfermedad recesiva grave puede tener un impacto significativo en su salud y en la de toda la familia”, dice el Dr. Jorge Hamer, director médico de BabyGen.

Además de detectar el estado de portadora de la madre para FQ, se pueden detectar otras enfermedades genéticas como la Atrofia Muscular Espinal (AME). Esta enfermedad recibió mayor visibilidad a raíz de la campaña solidaria que llevó en el 2021 el influencer Santiago Maratea para ayudar a Emmita, una beba de once meses que necesitaba un medicamento que tiene un costo de dos millones de dólares para mejorar su calidad de vida. Esta enfermedad tiene cuatro subtipos según la edad de aparición y la gravedad, siendo el tipo 1 el más común y grave, con síntomas de inicio infantil. La detección temprana es crucial para el manejo y tratamiento adecuado de esta condición.

BabyGen UNITY identifica si la persona gestante es portadora de enferemedades recesivas como:

  • Fibrosis Quística (FQ)
  • Atrofia Muscular Espinal (AME)
  • Enfermedad de Células Falciformes
  • Talasemia Alfa y Beta

Se puede realizar este estudio lleva solo cuatro simples pasos:

  1. Asesoramiento genético pre-test. Consulta inicial con tu obstetra y asesoramiento genético.
  2. Extracción de sangre. Realización en NovaGen o en los centros asociados.
  3. Procesamiento de la muestra. Análisis en laboratorio en Estados Unidos.
  4. Entrega del informe. Resultados disponibles en 21 días hábiles, acompañados de asesoramiento post-test por nuestro equipo interdisciplinario.

Para más información: https://www.babygen.com.ar/babygen-unity/