Estudios genéticos preconcepcionales en tratamientos de fertilidad

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Por la Dra. Andrea N. Coscia (M.N. 114.442) Médica ginecóloga especialista en reproducción asistida, Coordinadora del programa de preservación de fertilidad de CEGYR 

Los avances tecnológicos en medicina reproductiva han permitido que muchas personas superen los desafíos de la infertilidad y puedan cumplir su deseo de tener hijos. Sin embargo, aún existen retos pendientes para aumentar las tasas de éxito en los tratamientos de fertilidad.

La medicina actual está evolucionando hacia una medicina de precisión, que personaliza los tratamientos en base a estudios genéticos. En el área de fertilidad, se puede optar por realizar estudios genéticos que permiten tomar decisiones en los tratamientos para aumentar las tasas de éxito o dar respuesta a situaciones complejas.  

Un ejemplo de estos avances es el test Reproexoma, que analiza cientos de genes relevantes en el tratamiento reproductivo. Esto incluye la detección de portación de mutaciones compartidas con la pareja o donante de gametos, así como la evaluación de mutaciones en genes que puedan afectar la fertilidad tanto femenina como masculina. Además, el Reproexoma puede adaptarse a las necesidades de cada paciente, incluyendo otros genes en aquellos casos con antecedentes familiares o sospechas de patologías hereditarias.

Otro avance significativo es la posibilidad de investigar la receptividad endometrial mediante el test Receptivity Gen, el cual se realiza a través de una simple biopsia endometrial que determina el estado de la ventana de implantación. Conocer la ventana de implantación permite programar la transferencia embrionaria en el momento más adecuado del ciclo, aumentando las tasas de éxito. Aproximadamente el 30% de las mujeres tienen una ventana de implantación desplazada, lo que puede provocar fallas recurrentes de implantación incluso en embriones de buena calidad.

Además, este test proporciona información sobre el microbioma endometrial, permitiendo evaluar su relación con la subfertilidad. En casos de desequilibrios en la distribución de los microorganismos, se pueden tomar medidas terapéuticas para restablecer el equilibrio y mejorar las tasas de embarazo.

En parejas con antecedentes de abortos espontáneos, las investigaciones han mostrado que un elevado número de pacientes son portadores de una variante genética llamada M2, la cual aumenta significativamente la probabilidad aborto. Esta mutación M2 puede provenir tanto de la madre como del padre, y se expresa en el genoma del embrión.

M2 es una mutación en un gen llamado Anexina V, presente en un 44% de los pacientes que se someten a fertilización in vitro (FIV), en comparación con un 15% en la población general. El laboratorio Novagen ofrece un estudio para evaluar el riesgo de aborto basado en la detección del M2. La intervención mediante el uso de heparina de bajo peso molecular puede incrementar las posibilidades de llevar un embarazo a término del 16% al 42%. Otra opción es analizar el estatus de M2 en los embriones para seleccionar embriones que no sean portadores de M2 utilizando el Test Genético Pre-implantatorio (PGT).

En resumen, los avances en medicina reproductiva de precisión permiten personalizar los tratamientos para mejorar las tasas de nacido vivo. Es importante buscar apoyo médico especializado y tomar decisiones informadas sobre las pruebas y opciones disponibles. La medicina reproductiva continúa evolucionando y brindando esperanzas para superar la infertilidad. 

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